Příčiny, příznaky a léčba ageneze ledvin

Aplasie nebo ageneze je stav, při kterém určitý orgán zcela chybí. Geneze ledvin je malformace, která vzniká v časných stádiích embryogeneze. Vrozená jediná ledvina je často kombinována s jinými onemocněními genitourinární sféry a stává se základem různých vážných zdravotních problémů.

Důvody

Podle statistik se ageneze ledvin vyskytuje u 1 dítěte z 1000. Přesnou příčinu tohoto onemocnění je těžké určit. Je jednoznačně známo, že porucha tvorby orgánů se objevuje ještě v utero v prvním trimestru těhotenství. Pod vlivem různých faktorů selhává embryogeneze a orgán se netvoří na svém místě.

Cévní mozková příhoda se stává bezprostřední příčinou zastavení vývoje ledvin u plodu. Je známo, že ageneze levé ledviny je častější než absence orgánu na pravé straně. Bilaterální ageneze je extrémně vzácná a je stavem neslučitelným se životem.

Mělo by se rozlišovat ageneze a aplazie ledvin. Ageneze je úplná absence ledviny v jejím správném místě. Aplasie je fenomén, při kterém vazivová tkáň (vrstva) pojivové tkáně zůstává v retroperitoneálním prostoru a není schopna plnit zamýšlenou funkci. V klinické praxi není tak důležité, jakou formu patologie má dítě, protože výsledek onemocnění je jeden. V obou případech je orgán nepřítomný, což vede k výskytu charakteristických symptomů a komplikací.

Jediná ledvina je zřídka izolovaná malformace. U chlapců je tato patologie často kombinována s úplnou absencí ureteru a vas deferens, hypoplazií nebo nedostatkem varlat na jedné straně. U dívek může dojít k agenezi ledvin spolu s malformacemi dělohy a vagíny, až do úplné absence těchto orgánů. U 10% pacientů se na stejné straně nachází aplázie nadledvinek.

Symptomatologie

Aplasie ledvin nevyhnutelně vede k kompenzačnímu zvětšení orgánu z opačné strany. Zbývající trvá na funkci odstranění moči z těla. Zvýšené zatížení nevyhnutelně ovlivňuje činnost ledvin a vede k rozvoji příznaků:

  • polyurie (časté močení);
  • arteriální hypertenze;
  • celková slabost, únava.

Závažnost příznaků ageneze ledvin bude záviset na závažnosti onemocnění. Patologie může být asymptomatická. Zbývající orgán kompletně zajišťuje normální filtraci a vylučování moči v průběhu mnoha let.

Pravděpodobnost komplikací ageneze ledvin se zvyšuje po onemocnění. Pyelonefritida, poranění a další patologie jedné ledviny mohou vážně narušit její fungování a vést k rozvoji renálního selhání. Polyurie je nahrazena oligourií (vzácné močení), epizodami vysokého zvýšení krevního tlaku. Bez adekvátní léčby může být selhání ledvin fatální.

Druhy ageneze

Existuje několik forem patologie. Aplasie ledvin při zachování ureteru nemá žádné výrazné znaky. Při tomto typu onemocnění se projevují projevy selhání ledvin. Závažnost patologie bude určena stavem jediné funkční ledviny.

Ageneze jedné ledviny a močovodu se projevuje již v raných stadiích embryogeneze. U mužů je tato patologie často kombinována s defekty vas deferens a varlat. S progresí nemoci se objevuje bolest v tříslech a křížení, nepohodlí při ejakulaci, obtíže a bolestivé močení. Často je patologie kombinována s aplázií prostaty a neplodnosti.

Ageneze pravé ledviny je častější u žen. Patologie často vzniká s malformacemi dělohy, přívěsky a pochvy. Někdy se nemoc projevuje pouze v adolescenci. Absence dělohy vede k tomu, že dívka nepřichází včas. Teprve pak ultrazvuk odhalil na jedné straně nedostatek orgánů, včetně ledvin. Nedokonalost dělohy a vagíny může způsobit neplodnost.

Aplasie levé ledviny je obvykle detekována u mužů a je často kombinována s rysy vývoje ureteru a dalších sousedních orgánů. Symptomy onemocnění budou podobné projevům úplné ageneze ledvin a močovodu na jedné straně.

Diagnostické metody

K detekci onemocnění ledvin se používají následující metody:

  • Ultrazvuk;
  • urografie;
  • radiografické studie;
  • počítačová tomografie.

Pro určení nepřítomnosti nebo nedostatečného vývoje ledvin lze použít ultrazvuk. Již v období 12-14 týdnů při prvním screeningu během těhotenství může lékař detekovat nedostatek orgánu z jedné nebo dvou stran. Při identifikaci onemocnění musí každý pacient podstoupit další vyšetření na další možné malformace.

U urografie se provádí hodnocení stavu jedné ledviny. Tato metoda umožňuje zjistit velikost a polohu těla, zjistit přítomnost patologických ložisek a nádorů. Při zavedení kontrastní látky (vylučovací urografie) se stanoví funkční kapacita ledvin. O tom, jak funguje jeden orgán, závisí léčebná taktika a prognóza do značné míry.

Lékařské události

Volba způsobu léčby ovlivňuje závažnost onemocnění. Pokud tělo pracuje v plném rozsahu, je pozorováno pozorování a pravidelné vyšetření odborníkem. Doporučuje se dodržovat šetrnou dietu (s omezením slaných, smažených, kořeněných a kořenitých jídel). Aby se zabránilo komplikacím, měla by být zachována obranyschopnost těla a zabráněno infekčním onemocněním. Zdravý životní styl a dodržování všech doporučení lékaře poskytují člověku s naprosto pohodlným životem jednu ledvinu.

Chirurgická léčba je indikována, pokud ageneze ledvin vedla k rozvoji renálního selhání. Jediným způsobem, jak v tomto případě prodloužit život, je transplantace orgánů. Před operací je předepsána udržovací terapie a hemodialýza. Čím dříve bude transplantace provedena, tím je pravděpodobnější, že pacient má příznivý výsledek onemocnění.

Aplasie a ageneze ledvin

Renální ageneze (aplasie) je vrozená anomálie charakterizovaná úplnou nepřítomností nebo vývojem pouze jedné ledviny s nebo bez ureteru. Obvykle diagnostikována před narozením ve 20. týdnu těhotenství pomocí ultrazvuku nebo v prvních dnech po porodu. Přesné důvody pro rozvoj ageneze ledvin nejsou známy, ale chromozomální mutace a různé extrachromozomální syndromy jsou považovány za nejpravděpodobnější. Přítomnost diabetu u těhotné ženy nebo užívání nelegálních drog během těhotenství může také vést k abnormalitě.

Mnoho dětí a dospělých žije s jednostrannou renální aplázií bez vážných zdravotních problémů. Bilaterální renální aplasie je vzácná, ale ve většině případů je smrtelná během prvních několika dnů života novorozence.

Hlavní funkce ledvin

Ledviny jsou hlavním orgánem močení, který pomáhá odstranit konečné produkty metabolismu, reguluje rovnováhu vody a soli a krevního tlaku. Většina dospělých a dětí má dvě ledviny umístěné v bederní oblasti na obou stranách páteře v blízkosti spodního okraje žeber. Pomocí ureteru (malé trubičky o délce 30-35 cm) jsou ledviny napojeny na močový měchýř, který se nachází ve spodní části pánve a působí jako rezervoár moči. Posledním močovým orgánem je močová trubice, jejíž hlavní funkcí je odstranění moči z těla.

Kromě hlavních funkcí produkují ledviny:

  • hormon erythropoietin, napomáhající růstu červených krvinek;
  • hormon renin, který pomáhá regulovat krevní tlak;
  • Calcitriol, také známý jako vitamin D, pomáhá tělu absorbovat vápník a fosfáty z gastrointestinálního traktu.

Bez ledvin není lidské tělo schopno odstranit konečné produkty metabolismu a regulovat metabolismus vody a soli. Akumulace odpadu a tekutin může vést k narušení biochemického složení krve a vážných zdravotních problémů.

Epidemiologie

Renální ageneze označuje vzácné onemocnění, které se vyskytuje u méně než 1% novorozenců ročně. Jednostranná forma je pozorována u přibližně 1-2 dětí na 1000 porodů; v 56% případů chybí levá ledvina. Dvoustranná forma je pozorována u mužů častěji než u žen a zpravidla se vyskytuje u 1 dítěte na 4000 porodů.

Klasifikace

Agilace jednostranných ledvin

Jednostranná ageneze ledvin je vrozená anomálie, při které se během těhotenství vyvíjí pouze jedna ledvina. Většina dětí a dospělých po celý život nemá žádné zdravotní problémy v přítomnosti této patologie a někteří dokonce ani nemají podezření, že mají pouze jednu ledvinu.

Jednostranná forma onemocnění může být důsledkem abnormálních změn v mnoha genech nebo příznakem výskytu vrozených onemocnění: Kallmannův syndrom, Di Georgův syndrom, Polský syndrom a Williams-Beurenův syndrom. Přítomnost cukru nebo užívání nelegálních drog během těhotenství může také vést k jednostranné renální agenezi.

Bilaterální ageneze ledvin

Bilaterální ageneze ledvin je vzácná vrozená abnormalita, při které se vývoj obou ledvin zastaví u plodu během těhotenství. Výsledkem zastavení je nedostatek plodové vody (nízká voda) v těle těhotné ženy, což způsobuje tlak na děložní stěnu sáčku a v důsledku toho vznik možných komplikací u dítěte.

Patologie je pozorována u dětí narozených rodičům s přítomností abnormálního vývoje ledvin nebo nepřítomnosti jedné ledviny. Studie ukazují, že obě formy aplázie ledvin mají společnou genetickou povahu.

Příčiny Ageneze ledvin

Přesná příčina renální aplasie není známa. Odborníci mají tendenci zvažovat tři hlavní možnosti: genetické abnormality, komplikace během těhotenství a vrozené nemoci.

Genetické anomálie

Ve většině případů není ageneze ledvin zděděna po matce nebo otci dítěte. Nicméně genetické abnormality vyplývající z genových a chromozomálních mutací v časném těhotenství jsou považovány za hlavní příčinu onemocnění.

Pokud se ošetřující lékař domnívá, že dítě má problémy s genetickými abnormalitami, mohou být rodiče vysláni, aby podstoupili genetické testování a poradenství. Genetické testování obvykle zahrnuje získávání vzorků krve a tkání, ve kterých lze nalézt specifický gen. Genetické poradenství poskytuje podrobnější informace o genetických abnormalitách.

Těhotenské komplikace

V přítomnosti diabetu u těhotné ženy a užívání nelegálních drog během těhotenství dochází k malému počtu případů renální ageneze. Ty mohou zahrnovat léky na záchvaty a vysoký krevní tlak (ACE inhibitory nebo blokátory angiotenzinových receptorů). Proto je nesmírně důležité, aby nedošlo k medikaci, a pokud jsou během těhotenství možné komplikace, poraďte se se svým lékařem.

Vrozené nemoci

Jednostranná renální ageneze může být důsledkem výskytu vrozených onemocnění způsobených genetickými mutacemi. Novorozené děti zároveň zažívají problémy nejen s ledvinami, ale také s trávicím nebo nervovým systémem, srdcem a cévami, svaly a dalšími částmi močového systému. Tabulka uvádí hlavní typy těchto onemocnění:

Bilaterální renální ageneze se často vyskytuje u dětí, jejichž rodiče (matka nebo otec) mají anomálie ve vývoji ledvin nebo jednostranné formě onemocnění.

Známky Ageneze ledvin

Děti narozené s jednostrannou renální agenezí nemají zpravidla zdravotní problémy po celý život v přítomnosti druhé zdravé ledviny. V asi 30% případů se však může vyskytnout hypertenze, proteinurie nebo selhání ledvin. Proto je v přítomnosti této formy nemoci nesmírně důležité podstoupit plánovaná vyšetření a konzultace s odborníky.

Tvář dítěte s bilaterální renální agenezí má:

  • oči od sebe;
  • velké a nízké uši;
  • plochý a široký nos;
  • malá brada;
  • defekty rukou a nohou.

Předčasný porod, pánevní prezentace a neúměrně nízká porodní hmotnost jsou často spojeny s bilaterální formou onemocnění. Na pozadí vývoje dalších komplikací mohou dívky také chybět děloha a horní část pochvy; u mužů je nedostatek semenných váčků a semenných kanálků. Navíc mohou existovat malformace gastrointestinálního traktu: nepřítomnost konečníku, jícnu a dvanáctníku.

Diagnostika vzniku ledvin

Ultrazvukové vyšetření přibližně ve dvacátém týdnu těhotenství odhaluje přítomnost prázdné ledvinové fossy, po které se pomocí renografie potvrzuje jednostranná ageneze ledvin u plodu. Pokud je zjištěna dvoustranná forma onemocnění, může lékař nařídit vyšetření magnetickou rezonancí, aby potvrdil diagnózu.

Je velmi vzácné, aby lékaři vynechali jednostrannou formu nemoci v přítomnosti normálního těhotenství: dítě má močový měchýř a množství plodové vody odpovídá trvání těhotenství. Kromě toho mohou nadledviny zabírat volný prostor, ve skutečnosti napodobují přítomnost ledvin. V tomto případě musí lékař porovnat vzhled orgánů: nadledvinky jsou malé a podlouhlé a jejich dřeň obsahuje vysokou hustotu pro ultrazvukové vlny.

Léčba a prognóza

Většina lidí s jednostrannou renální agenezí vede normální život s druhou zdravou ledvinou. Vždy však existuje zvýšené riziko vzniku infekcí ledvin, onemocnění ledvin, hypertenze nebo selhání ledvin. Po diagnóze by měl být pacientovi s jednostrannou formou onemocnění každoročně podána krev a moč, je třeba zkontrolovat krevní tlak a sledovat lékaře. Pokud je to možné, je třeba se vyhnout kontaktním sportům.

Přítomnost bilaterální ageneze ledvin je obvykle pro novorozence fatální v prvních dnech života. V extrémně vzácných případech, dítě přežije, ale po dlouhou dobu jen udržuje životaschopnost prostřednictvím hardwarové metody čištění krve zvané dialýza. Cílem léčby je rozvoj plic a posílení celkového stavu těla za účelem provedení transplantace ledviny v budoucnu.

Co je to ageneze ledvin a jak léčit tuto patologii?

Geneze ledvin je vrozená patologie močového systému, ve které jeden nebo oba orgány chybí.

Stručný popis onemocnění

Jednou z forem ageneze je aplázie ledvin. Rozdíl mezi těmito dvěma formami množstevních anomálií spočívá v tom, že v prvním případě není zcela jen samotný orgán, ale také jeho noha, která se skládá z cév a ureteru.

Ve druhém případě dochází k intrauterinní hypoplazii ledvin. V tomto případě to nemusí být vůbec, ale ureter je plně zachován.

Intrauterinní nedostatečnost ledvin

Ageneze se vyskytuje přibližně v jednom případě na tisíc novorozenců a chlapci jsou k této patologii náchylnější.

Nejčastěji, s takovou anomálií, chybí nebo jsou nedostatečně rozvinuté také vas deferens, jeden z varlat a prostata.

U dívek mohou kongenitální anomálie struktury a velikosti dělohy, vaječníků a vaginy doprovázet věk.

Více obyčejně, tato patologie ovlivní pravou ledvinu, zatímco to je více mobilní a citlivý na různé druhy nemocí. Někdy se vyskytuje i bilaterální ageneze, při které obě ledviny chybí.

Taková anomálie se v některých případech stává příčinou smrti plodu. Dítě narozené s touto patologií má velmi málo šancí přežít bez odpovídající lékařské péče.

Během ageneze není ledvina schopna plnit své funkce.

S jednostrannou anomálií přebírá zdravý orgán celou zátěž.

Situace je však horší, pokud patologie postihla levou ledvinu. Pravá anatomicky mobilnější a méně vyvinutá, takže není schopna plně „pracovat pro dva“.

Proto je levostranná aplázie ledvin, stejně jako její úplná absence, závažnější.

Zbývající ledviny v důsledku rostoucího zatížení na něm mohou postupem času mírně vzrůst. Takový jev s agenezí je považován za normální.

Důvody

Těhotný životní styl

Faktory, které mohou vést k takové závažné nemoci, jsou:

  • těžké virové onemocnění, které žena trpí během těhotenství (například chřipka nebo zarděnka). Jsou obzvláště nebezpečné v prvním trimestru;
  • pohlavně přenosné nemoci, syfilis je extrémně nebezpečný;
  • ionizující záření během porodu;
  • hormonální poruchy;
  • genetická predispozice;
  • životní styl těhotné ženy, kouření, zneužívání alkoholu, omamné látky;
  • endokrinní onemocnění, jako je diabetes.

Při výskytu takových komplikací během těhotenství je třeba věnovat zvláštní pozornost ultrazvukovému vyšetření plodu pro včasnou detekci patologie.

Diagnostika

Dříve, v nepřítomnosti výrazných klinických symptomů, nepřítomnost ledviny mohla být určena pouze náhodou během vyšetření z úplně jiného důvodu.

V současné době je při přepravě dítěte k ženě povinné několik ultrazvukových vyšetření.

Ageneze může být odlišena od 20. týdne těhotenství. To umožňuje budoucím rodičům řádně se připravit na vzhled dítěte s touto patologií.

Je nutné předem konzultovat pediatrického nefrologa, vybrat si porodnici, kde lékaři z první ruky znají genezi ledvin novorozence.

Po porodu se provádí podrobnější vyšetření metodami ultrazvukové diagnostiky a počítačovou nebo magnetickou rezonancí, angiografií.

Laboratorní vyšetření krve a moči se také provádí za účelem vyhodnocení vylučovací funkce zbývající ledviny.

Příznaky

Pokud jde o klinické projevy, aplasie probíhá poněkud snadněji než ageneze. Navíc se nemusí vůbec objevit. Je to čas od času člověk může cítit slabou, bolestivou bolest v bederní oblasti.

Ageneze levé ledviny má výraznější symptomy. Obvykle pozorováno:

  • zvýšení denní produkce moči;
  • zvýšené močení;
  • regurgitace nebo zvracení;
  • trvalé zvýšení krevního tlaku, které není zastaveno standardní léčbou;
  • vzhled vrásek nebo vrásek na kůži;
  • bolest v hrázi a sakru;
  • u mužů se může vyvinout sexuální dysfunkce;
  • opuch a opuch tváře.

Zdravá ledvina může také způsobit bolest. Tento syndrom je spojen s postupným zvyšováním jeho velikosti.

V těžkých případech geneze ledvin se vyvíjí celková intoxikace s produkty vlastního metabolismu a selhání ledvin.

To se projevuje celkovým zhoršením stavu pacienta, který postihuje téměř všechny orgány a systémy těla.

Léčba

Neexistují žádné metody radikální léčby onemocnění ledvin. Způsoby léčby jsou vybrány na základě stavu pacienta.

Narození dítěte s patologií

Zvláštní pozornost je věnována dětem s bilaterální agenezí. Dříve byla taková diagnóza považována za trest a dítě v takovém stavu nemohlo žít déle než několik hodin.

Dnes je však možné dítě spojit se zařízením pro hemodialýzu a nouzovou transplantaci ledvin.

Šance na šťastný výsledek se zvýší, pokud rodiče předem vědí o diagnóze a mohou se podle toho připravit na porod.

Léčba jednostranné ageneze je zaměřena na zastavení symptomů komplikací a maximalizaci funkce pracovní ledviny.

Pro tento účel je předepsána speciální, šetrná strava, která by měla být dodržována po celý život. Doporučuje se vyhnout se těžké fyzické námaze, zranění.

Lidé s agenezí jsou náchylnější k různým zánětlivým onemocněním močového systému a urolitiáze.

Proto je nutné pravidelné (alespoň jednou ročně, lépe a častěji) vyšetřování nefrologem a komplexní vyšetření.

Významnou roli hraje také udržování normální funkce imunitního systému, maximální možná bariéra proti různým infekčním virům a infekcím.

Zhoršení ageneze ledvin je indikací pro transplantaci orgánů.

S výhradou doporučení lékaře mohou lidé s podobnou patologií vést celý život.

    Doporučujeme číst:
  • Uzi ledviny dítě
  • Renální dysfunkce
  • Levá ledvina
  • Hemodialýza ledvin

Ageneze a aplazie ledvin je vrozená patologie, kdy jedna ledvina nebo její část chybí. Moje přítelkyně měla dítě s takovým problémem, není tam žádná část (noha) ledviny. A od dětství vede naprosto zdravý životní styl, řekni mi, proč by mohl existovat takový důvod?

Bogdan, jak to chápu, může to souviset se současnou ekologií, jídlem, stejně jako snad otec dítěte nevedl tak docela, že život, nebo dědičnost nemusí být velmi dobrá.

Ageneze ledvin, zejména levé, je velmi závažná patologie. Je možné odstranit ledviny, pokud zbývající ledviny nesouhlasí se svými funkcemi, může být nezbytné provést transplantaci ledvin. Je to obzvláště děsivé, když je dvoustranná agensia ledvin u dětí, jak tvrdí lékaři, že dítě s takovou diagnózou žije několik hodin.

Když mi můj přítel řekl, že její dítě má genezi ledvin, a že dítě může žít několik hodin a nanejvýš jeden den, téměř ztratila mysl. Nevěřila tomu. Bojovala v každém směru, běžela všude a doufala v lékaře. Lékaři udělali všechno možné a nemožné, její dítě je nyní 6 let. Dítě je naživu, jsou zde malé zdravotní problémy, ale nebrání mu užívat si života.

Lyosha, podobná situace byla s mým přítelem, ale jen ona byla diagnostikována s tímto onemocněním u dítěte, i když dělali ultrazvuk v 7. měsíci těhotenství. Přítel, když zjistila, že opustila město, kde byla čistá ekologie, rozhodně se živila pouze přírodními produkty. Porodila dívku s agenezou, ale lékaři provedli řadu procedur (nebudu přesně říkat, co to bylo), děvče šlo na opravu. Má už 4 roky.

Tady jsem četl tento článek o agenezi ledvin. Ale jednu věc jsem nechápal, proč jsou obvykle problémy s levou ledvinou než s pravou ledvinou? Co levé ledviny fungují lépe? Právě dítě a já jsme diagnostikováni s takovým stavem, že rodím věk levé ledviny.

Všechno jinak... Moje dcera se narodila s jednou pravou ledvinou, navzdory skutečnosti, že na ultrazvuku během těhotenství (na 4 kontrolovaných klinikách) byly obě ledviny, ale jedna byla rozšířena. Dítě bylo na počátku zcela zdravé, ale po všech plánovaných výzkumech bylo zjištěno, že jedna ledvina (někde kolem 1 měsíce). Pak byla samozřejmě provedena pravidelná vyšetření k detekci druhé ledviny. Někde cca. Do 1. roku byla provedena konečná diagnóza - ageneze levé ledviny. Každé 3 měsíce (do 4 let) byly provedeny povinné zkoušky: ultrazvuk, testy atd., Pak každých šest měsíců, někdy jednou ročně. Nyní má dcera 15 let, díky Bohu, že je vše v pořádku, normální dítě; ledviny se samozřejmě mírně zvýšily, protože funguje pro dva. Je nutné pouze pozorovat, chránit, zdravou výživu od dětství (to není určeno k udržení diety!), Očkování a všechny druhy kontroly lek.predraty atd.

Ageneze a aplazie ledvin - co to je?

Onemocnění ledvin se mění. Některé z nich patří do patologie vývoje plodu. Věk ledvin - vrozená absence jednoho nebo obou orgánů. Patologie se vyskytuje u 8% všech zjištěných onemocnění těchto orgánů a je často doprovázena dalšími, zánětlivými a funkčními onemocněními ledvin. Chlapci, to ovlivňuje 2 krát častěji než dívky. V lékařské klasifikaci nemocí má ageneze kód Q60.0 a podle statistik se vyskytuje u 1 osoby na 1100 obyvatel. Patologie zahrnuje 1% všech abnormalit embryonálního vývoje.

Další formou intrauterinní renální odchylky je aplázie nebo nedostatečně rozvinutý orgán. Když je v lidském těle, jsou obě ledviny, ale jedna z nich, buď vpravo nebo vlevo, je v nepracovním stavu, liší se velikostí a strukturou tkání.

Druhy ageneze

Lékaři-urologové rozlišují 3 typy onemocnění. Jednostranná ageneze ledviny, když jeden orgán chybí, ale ureter je přítomen. S touto formou vrozené anomálie, normální ledviny musí dělat všechny práce pro dva, tak to hypertrofie od prvního měsíce života dítěte. V případě onemocnění nebo poranění zdravého orgánu se zvyšuje pravděpodobnost výskytu komplikací.

Jednostranná ageneze, když chybí jedna ledvina a ureter. Patologie se vyvíjí v prvních fázích intrauterinní tvorby orgánů urogenitálního systému. Jednostranná anomálie je častější než bilaterální. S ní může člověk žít relativně dlouho a efektivně.

Bilaterální ageneze nebo absence 2 ledvin. Novorozenci s touto patologií se buď narodili již mrtví, nebo zemřou v prvních dnech svého života od rychle se rozvíjejícího selhání ledvin.

Vlastnosti nemoci

Jednostranná ageneze je dvou typů: ageneze pravé ledviny a levé ledviny. Pravidelná anomálie je detekována častěji, protože pravý orgán je menší, pohyblivější a nachází se poněkud níže než levý, takže je náchylnější k nemoci. Ageneze pravé ledviny se podle lékařských statistik vyskytuje převážně u dívek a je doprovázena abnormálně vyvinutými vnitřními ženskými pohlavními orgány: dělohou, přívěsky a vaginou. U mužských novorozenců s renální agenezí mohou být kanály spermií nepřítomné a semenné váčky mohou být patologicky pozměněny. V budoucnu to u dospělých mužů vede k trvalým tahovým bolestem v oblasti třísla, kříži, silným bolestem při ejakulaci, rozvoji impotence nebo neplodnosti.

V této formě svěráku je veškerá práce prováděna levým orgánem. Je normálně větší a funkčnější než ta správná, proto v nepřítomnosti pravé ledviny člověk prakticky necítí symptomy nemoci a může žít mnoho let. Když však levý orgán neodpovídá nepřítomnosti pravého orgánu, projevuje se ageneze pravé ledviny u dítěte v prvních měsících života dítěte s typickými projevy selhání ledvin.

Levá oboustranná renální ageneze v lékařské praxi je mnohem méně běžná a projevuje se v závažnější formě, protože pravý orgán, dokonce ani v normálním stavu, není tak funkční a nemá takové kompenzační schopnosti jako levý orgán. Bilaterální ageneze se vytváří mnohem méně často a nenechává dítě šanci na přežití.

Příčiny nemoci

Geneze ledvin u dítěte je vrozenou vadou embryonálního vývoje orgánů urogenitálního systému. Důvodem jejího vzniku je vliv negativních faktorů na plod v prvních třech měsících těhotenství na straně těla nastávající matky. To je:

  • užívání některých léků a antikoncepce;
  • zneužívání alkoholu;
  • kouření a užívání drog;
  • přenášené v procesu přenosu infekčních onemocnění, zejména chřipky u těžkých a rubeol;
  • urinogenitální a pohlavní nemoci, zejména syfilis;
  • metabolická onemocnění (diabetes typu 2);
  • ionizující záření během průchodu diagnostických činností těhotné ženy;
  • otrava chemickými látkami a těžkými kovy.

Negativní vliv těchto faktorů vede k mozkové mrtvici u embryonálního ureteru, což znamená nemožnost dalšího vývoje ledvin samotného plodu.

Příznaky onemocnění

Nepřítomnost jednoho těla se nejčastěji necítí. Zatímco jediná ledvina funguje normálně, člověk se cítí zdravě a nestěžuje si na lékaře.

Bilaterální ageneze ledviny u novorozenců se projevuje určitými vnějšími výraznými symptomy, kterými lze snadno určit vizuálně:

  • obličejové svěráky (oči příliš od sebe vzdálené, plochý a široký nos, opuchlá tvář);
  • deformované a nízko nasazené uši;
  • kožní záhyby;
  • abnormálně zvětšené břicho;
  • snížený objem plic;
  • zakřivení končetin;
  • vytěsnění viscerálních orgánů.

Brzy po narození mají děti, které mají bilaterální agenezi, vážné zvracení, časté a hojné močení, suchou kůži, postupně stoupající tlak, silnou dehydrataci a celkovou intoxikaci těla.

Renální aplasie

Další prenatální malformací ledvin je aplazie jedné nebo obou ledvin. Patologie je vyjádřena v nedostatečném vývoji 1 nebo 2 orgánů najednou a je vrozenou patologií vývoje ledvin. S ním, postižený orgán není schopný kvalitativně vykonávat jeho funkce, proto, druhá, normálně vyvinutá, přebírá jeho práci. Unilaterální aplázie u dospělých může způsobit rozvoj pyelonefritidy, zvýšený tlak a vzhled kamenů písku a ledvin. Bilaterální aplasie je zcela neslučitelná se životem, ale je mnohem méně častá než jednostranná.

Diagnostika a léčba patologií

Nejčastěji se jednostranná ageneze a aplazie ledvin u dětí a dospělých nalézají náhodně v procesu diagnostiky jiných onemocnění genitourinárního systému. Renální malformace jsou detekovány:

  • Ultrazvuk;
  • cystoskopie;
  • vylučovací urografie;
  • CT

U těhotných žen může diagnóza odhalit podobné poruchy vývoje ledvin již ve 14–17 týdnech od narození dítěte.

Volba léčby ageneze a aplasie závisí na stupni funkčního poškození poškozených orgánů. S plnou funkčností zdravého orgánu a nepřítomností negativních symptomů se neprovádí žádná léčba. Pacienti jsou pod stálým dohledem svého ošetřujícího lékaře.

Je-li výkon jedné ledviny zcela ztracen, provede se transplantace orgánu, po níž následuje terapie antibiotiky a imunosupresivy.

Jako preventivní opatření pro těhotné ženy lékaři doporučují vyhnout se expozici toxickým látkám, jíst správně, mírně fyzicky se pohybovat, nekouřit tabák a nepít alkohol, užívat jakékoli léky pouze po konzultaci s lékařem.

Ageneze a aplazie ledvin: metody eliminace patologie

Geneze ledvin je vrozená abnormalita, ve které člověk nemá žádný močový orgán, stejně jako ureter a krevní cévy. Aplasie ledviny je typ ageneze, ve které je přítomen orgánový kmen, ale samotná ledvina je dysfunkční pupen. Veškerou práci provádí jeden zdravý orgán.

Příčiny vrozené patologie

Zřídkakdy mají lidé aplazii a toto onemocnění, které se vyvíjí intrauterinně, nejčastěji vede ke smrti dítěte. Onemocnění se objevuje tehdy, když kanál vede k rozvoji metanefros, který neroste do jeho blastému. Anomálie je charakterizována zkrácením nebo úplnou absencí ureteru. Pokud močový orgán nepřebírá kompenzační funkci, dítě zemře v děloze.

Během normálního fungování zdravého orgánu může být takový patologický jev diagnostikován ve stáří nebo ve stáří. Geneze ledvin způsobuje komplikace: ICD, hypertenze, pyelonefritida. Přidělená aplázie levé ledviny nebo orgánu vpravo. Je také možné jejich úplnou absenci.

Příčiny anomálie

Příčinou aplázie je dědičná predispozice. Existuje další seznam faktorů, které způsobují vývoj onemocnění:

  • převedení matky v prvních třech měsících přepravy dítěte na choroby jako je rubeola, chřipka a jiné infekce, pohlavně přenosné nemoci;
  • prodloužené užívání antikoncepčních přípravků před těhotenstvím;
  • časté používání alkoholických nápojů;
  • přítomnost onemocnění endokrinního systému.

Je důležité si uvědomit, že všechny špatné návyky budoucí matky zanechávají své stopy na děťátku a často vedou k rozvoji defektů.

Odrůdy patologických stavů

Existuje klasifikace vrozené nemoci. Jedná se o dvoustrannou anomálii, při které plod zemře intrauterinně nebo pár hodin po porodu. K dispozici je také ageneze pravé ledviny, kdy na pravé straně není žádný orgán, a ageneze levé ledviny, když na levé straně není žádný močový orgán. Existuje také typ anomálie, jako je aplázie pravé ledviny nebo orgánu vlevo.

Podle statistik je tato malformace častěji detekována u žen na pravé straně, pravděpodobně kvůli menší velikosti pravé ledviny a její větší mobilitě.

Anomálie se často projevuje v prvních měsících života dítěte, charakterizovaného:

  • přítomnost polyurie;
  • častá regurgitace a dehydratace kojence;
  • vznik renálního selhání;
  • výskyt hypertenze.

V případě pravostranné patologie jsou symptomy téměř neviditelné a diagnóza nezkušeného lékaře není schopna tuto anomálii odhalit. V důsledku toho je nemoc diagnostikována náhodně. Často je prognóza příznivá.

V důsledku výskytu aplazie levé ledviny je obtížnější vyrovnat pravý močový orgán s dvojitou zátěží díky své menší velikosti a pohyblivosti.

  • bolest v tříslech;
  • problémy v reprodukčním systému;
  • impotence (u mužů);
  • neplodnost;
  • obtížné ejakulace.

Aplasie ledvin na levé straně je detekována pouze v 7% případů. Je diagnostikována především v nedostatečném rozvoji jiných orgánů peritoneálního prostoru. Typická patologie pro muže. Souběžnými onemocněními jsou svěráky semenných váčků, problémy s vývojem močového měchýře a nepřítomnost vaz deferenů. Ageneze ledvin na levé straně vyvolává tvorbu cystických útvarů ve zdravém orgánu.

Klinický obraz vrozené nemoci

Aplasie ledvin není tak výrazná jako ageneze. Když trpí jedna ledvina ledviny, projevují se příznaky intenzivnější: zvýšení denního objemu moči, zvracení, průjem a také otoky obličeje v oblasti hlavy, bolesti v lumbosakrálním zádech, problémy se sexuálním životem mužů. Pacienti často trpí hypertenzí, kterou nelze odstranit léky.

U dítěte, nízká poloha uší, přítomnost záhybů na těle, velké břicho a abnormální uspořádání očí, široký tvar nosu a nafouklý obličej naznačují patologický stav. Tyto odchylky by měly sloužit jako důvod k provedení průzkumu dítěte o identifikaci onemocnění ledvin.

Detekce abnormalit ledvin

Prvním krokem při diagnostice onemocnění je rozhovor s pacientem a jeho zobrazení. Diferenciace se provádí s patologií, jako je ageneze ledvin, hypoplazie.

Při identifikaci onemocnění se používá aortografie, renální angiografie, CT a MRI. Pro posouzení zdravotního stavu orgánů se provádí ultrazvuk a rentgen. Obecná moč, krev, bakteriologické očkování moči se provádí za účelem posouzení stavu pacienta.

Terapie malformace orgánu močení

Léčba se provádí s velkou bolestí v bederní páteři, refluxem do kanálu, který není plně vytvořen, s konstantní hypertenzí.

Pokud je postižena pravá ledvina, lékař obvykle zvolí speciální dietu pro pacienta, aby se snížilo zatížení orgánu. Podle zákazu používání smažených, mastných a slaných potravin, uzených potravin, alkoholických nápojů a silného čaje, kávy, sody. Pokud je klinický obraz vysloven, je možné užívat diuretika, léky proti bolesti a protizánětlivé léky, jak je předepsáno ošetřujícím lékařem.

S aplázií na levé straně jsou prováděna preventivní opatření, jejichž účelem je posílení imunitního systému a prevence vzniku komplikací.

Dříve byla bilaterální patologie považována za trest pro dítě. Nyní lékaři provádějí transplantaci orgánů, což dává dítěti šanci pokračovat v normálním životě.

Preventivní pravidla pro těhotné ženy

Aby se dítě narodilo bez odchýlení, musí každá nastávající matka dodržovat řadu pravidel:

  • koncepce plánu;
  • vést zdravý životní styl;
  • léčit infekční onemocnění;
  • užívat léky pouze po konzultaci s lékařem;
  • jíst správně;
  • reagovat na stresové situace.

Pokud je u člověka diagnostikována abnormalita ledvin ve formě aplázie nebo ageneze, je nutné dodržovat všechny lékařské předpisy. Koneckonců, jediný způsob, jak může pacient plně žít s vrozenou vadou.

Co je ageneze a aplázie ledvin?

Alexander Myasnikov v programu "O nejdůležitějších" vypráví o tom, jak léčit KIDNEY CHOROBY a co brát.

Vrozené vady močového systému zahrnují agenezi ledvin. Termín implikuje úplnou absenci spárovaného orgánu, zbývající ledvina začíná hypertrofii, aby převzala funkční odpovědnost. Příčinou patologie jsou exogenní účinky na embryo v procesu embryonálního vývoje.

Anomálie Charakteristika

Renální agenezí znamená nepřítomnost jednoho nebo dvou orgánů. Patologie patří do kategorie anatomických kvantitativních anomálií, kdy se část močového systému u dítěte nevytvořila během prenatálního období.

Aplasie ledvin je anomálie, která se vyskytuje s podobnými příznaky a má podobné příčiny. V případě aplazie je orgán reprezentován rudimentem ve formě svazku pojivové tkáně, který nemá plnohodnotnou nohu a pánev. Vzhledem k nedostatku přirozené renální struktury není schopna normálně fungovat. Jak s agenézou, tak s aplázií, druhý orgán kompenzuje veškerou práci. Vzhledem ke zvýšené denní zátěži hypertrofie tkáně se velikost ledvin zvyšuje.

Příčinou výskytu ageneze není dědičný faktor, pouze vývojové abnormality během zrání plodu. Podmínky pro vznik tohoto druhu vady mohou být v každém případě následující faktory, které jsou aktivovány během těhotenství:

  • onemocnění způsobená infekcí v počáteční fázi vývoje embrya;
  • diagnostické průzkumy založené na záření;
  • zneužívání těhotných alkoholických nápojů;
  • pohlavně přenosné nemoci;
  • léky s vysokými hormony.

Pokud má budoucí matka nemoc, jako je diabetes, významně se zvyšuje riziko vzniku patologie dítěte a zvláště se sleduje vývoj plodu v mateřském děloze.

Formy rozvoje svěráku

Bilaterální ageneze v lékařském oboru je méně častá než jednostranná, protože absence obou orgánů močového systému není slučitelná se životem pacienta. Jednostranné patologie abnormálního vývoje ledvin:

  1. Pravostranná ageneze. Představuje malý podíl mezi všemi patologiemi, je anomálií struktury pravé ledviny.
  2. Ageneze levé ledviny. To je vzácné, ne více než 7% všech klinických případů. Stejně jako na pravé straně může pokračovat s uchováním močovodu nebo bez ní.

Tyto typy vrozených malformací se navzájem liší. V obou případech je zbývající ledvina hypertrofovaná, roste ve velikosti a přizpůsobuje se duálnímu fungování.

Ageneze pravé ledviny může být omylem diagnostikována jako aplázie. To je dáno tím, že močovod může být přítomen a dokonce úspěšně fungovat. Tato patologie je však častější, je spojena s anatomickou polohou pravé ledviny. Tělo je umístěno níže, je více mobilní a o něco menší.

Známky abnormálního vývoje

Absence jednoho z orgánů ovlivňuje práci další zvýšené zátěže. Kvůli čemu často, angenesis může být bez povšimnutí u novorozence, a anomálie bude detekována až po nějakém čase používat diagnostická opatření (počítačová tomografie, ultrazvuk nebo urography).

Dítě může pociťovat následující vnější příznaky:

  • trochu opuchnutí kůže obličeje;
  • mírně rovný nosní můstek širší, než je obvyklé, spolu s rovnou zádí;
  • laloky přední zóny jsou dostatečně konvexní;
  • uši umístěné pod normálními hodnotami nebo s deformovanými plochami.

Ageneze na levé straně má živější příznaky:

  • objem moči za den významně vzrostl;
  • časté močení;
  • pocit nevolnosti, možná zvracení;
  • perzistentní hypertenze;
  • bolest v oblasti slabin.

U samců je geneze běžnější vzhledem ke strukturním rysům urogenitálního systému. Specifické symptomy jsou vyjádřeny v důsledku nepřítomnosti kanálu, který je zodpovědný za stažení semenné tekutiny a je způsoben bolestí v oblasti třísla během ejakulace, sakrální oblasti, sexuální dysfunkce (impotence) a neplodnosti.

Ve většině případů je geneze žen provázena různými patologiemi dělohy a je možná vaginální nedostatečnost nebo hypoplazie orgánů.

Léčba a prevence

Pokud jediná zdravá ledvina funguje normálně, nejsou žádné příznaky a je zde charakteristické zvýšení v orgánu, pak lékaři nepřijmou žádná další opatření na zlepšení fungování močového systému. Nefrolog přiřadí pouze dynamické sledování schopnosti ledvin produkovat a odstraňovat moč, pravidelnou analýzu moči a ultrazvuk.

Poskytuje také preventivní opatření zaměřená na zachování funkčnosti ledvin:

  • dieta, která pomáhá snížit zátěž na jeden zdravý orgán, je předepsána lékařem, s přihlédnutím ke specifickým vlastnostem jednotlivých pacientů;
  • omezení spojená s kontaktním sportem (box, zápas) za účelem ochrany zdravého těla před zraněním a zbytečným poškozením;
  • nepokoušejte se zvedat těžké předměty;
  • udržet konstantní tělesnou hmotnost, vyhnout se drastickému úbytku hmotnosti;
  • upustit od zneužívání závislosti na alkoholu a nikotinu;
  • podporují imunitní systém vitamíny a minerály;
  • vyloučit podchlazení, aby se zabránilo výskytu infekčních procesů.

Při absenci funkce druhé ledviny nebo při silném rozvoji ageneze, kdy se zdravý orgán nedokáže vyrovnat s jeho prací, dochází k intoxikaci produkty rozkladu a toxickými látkami. V tomto případě je předepsána hemodialýza a transplantace ledvin.

Už vás nebaví bojovat s onemocněním ledvin?

Otok obličeje a nohou, bolest v dolní části zad, neustálá slabost a rychlá únava, bolestivé močení? Pokud máte tyto příznaky, pak je pravděpodobnost onemocnění ledvin 95%.

Pokud nechcete dát zatraceně o své zdraví, pak si přečtěte názor urolog s 24 let zkušeností. Ve svém článku hovoří o kapslích RENON DUO.

Jedná se o vysokorychlostní německý nástroj pro opravu ledvin, který se používá po celém světě již mnoho let. Jedinečnost léku je:

  • Eliminuje příčinu bolesti a vede k původnímu stavu ledvin.
  • Německé tobolky eliminují bolest již při první aplikaci a pomáhají zcela vyléčit nemoc.
  • Neexistují žádné vedlejší účinky a žádné alergické reakce.

Vývoj ageneze ledvin u plodu

Ledviny jsou životně důležitými orgány u lidí, odstraňují z těla vodu a další látky a aktivně se podílejí na metabolismu. Zdravý člověk má dvě ledviny, ale vrozené abnormality. V případě úplné nepřítomnosti jednoho z nich v osobě nebo obojí najednou se v medicíně nazývá renální ageneze.

Ageneze a aplasie

Tam je zaostalost těla, který je neschopný plně plnit jeho funkci, pak oni mluví o aplázii. Aplasie ledviny je svým charakterem podobná onemocnění s agenezou, ale je méně závažná anomálie a je zpravidla zjištěna při dalším onemocnění. Ledviny s touto patologií nemají nohy a pánev, proto nejsou schopny fungovat a vylučovat moč.

Když ageneze - úplná absence jednoho z ledvin - místo chybějícího orgánu, nejsou žádné pupeny ledvinové tkáně a uretery. Ve většině případů dochází k jednostranné absenci orgánu, bilaterální patologie je neslučitelná se životem.

Absence pravé nebo levé ledviny u dítěte se často neprojevuje klinicky, aby bylo možné identifikovat patologii, bude nutné diagnostické vyšetření. Kromě toho by měly být upozorněny následující vnější značky:

  • umístění nízkého ucha;
  • deformace dolních končetin;
  • zvětšené břicho;
  • oči od sebe;
  • vytěsnění pohlavních orgánů.

Příčiny nemoci

Specifické důvody pro rozvoj ageneze nebyly identifikovány. Ledviny se začnou tvořit u plodu v pátém týdnu a pokračují v průběhu těhotenství.

Hlavní příčinou patologie jsou vrozené vady plodu. Riziko se zvyšuje v následujících případech:

  • s infekčními a virovými onemocněními během těhotenství, zejména v prvním trimestru;
  • v případě pohlavních chorob;
  • závislost na alkoholu a drogách;
  • výskyt diabetu;
  • v případě ozáření těhotné ženy s ionty.

Co se stane s ledvinami ve viru?

Existují dva typy ageneze:

Bilaterální ageneze ledvin u plodu je poměrně vzácná. Zpravidla se dítě narodí již mrtvé nebo zemře během prvních dnů života. V takových případech se kdykoliv doporučuje potrat.

S jednostrannou agenezí a aplázií přebírá druhý zdravý orgán všechny funkce, respektive přebírá hlavní zátěž a vykonává více práce. Kromě toho zpravidla není ureter. Velmi vzácně, když je přítomen. V tomto případě je důležitá včasná diagnóza.

Aplasie ledvin

Nedostatečný rozvoj jednoho z orgánů - aplazie ledvin - je považován za relativně příznivou patologii ve srovnání s agenezí. Aplasie pravé ledviny se zdravou a plnohodnotnou funkcí levice často nevykazuje specifické symptomy.

Vypadá to jako aplázie ledvin

Taková patologie je zřídka detekována v důsledku absence specifických klinických projevů. Diagnostikováno, zpravidla, na komplexní prohlídce. Po diagnóze je nutná dispenzární registrace u nefrologa.

Ošetření v tomto případě se zpravidla nevyžaduje. Aplasie levé ledviny je často doprovázena nedostatečným rozvojem blízkých orgánů, například močového systému. Zřídka je diagnostikována, většinou u mužů. Při absenci komplikací nevyžaduje léčbu, pouze dodržování preventivních opatření k prevenci vzniku bakteriální infekce.

Pravostranná ageneze

Ageneze pravé ledviny se vyskytuje častěji než levice a je pozorována hlavně u žen. V tomto případě se ženy objevují odchylky ve vývoji dělohy, vagíny a přívěsků.

Pokud je levý orgán plně funkční, ageneze pravostranných ledvin neohrožuje zdraví a také nevyžaduje léčbu. V tomto případě však vyžaduje neustálé sledování lékařem a pravidelné diagnostické vyšetření. Osoba s tímto patologickým stavem po celý život je povinna dodržovat přísnou dietu a preventivní opatření k prevenci vzniku onemocnění.

V případě neschopnosti levého orgánu plně vykonávat svou práci se příznaky projevují v prvních dnech života dítěte.

Povinná trvalá konzultace s lékařem

V tomto případě má dítě následující poruchy:

  • častá regurgitace, zvracení;
  • dehydratace, suchá kůže;
  • vysoký krevní tlak;
  • celková intoxikace těla.

Levostranná ageneze

Osoba je těžší tolerována, protože pravá ledvina je méně přizpůsobena plnému výkonu funkcí. Nejcitlivější k rozvoji této patologie jsou muži. Ageneze levé ledviny se projevuje následujícím způsobem:

  • v tříslech je bolest;
  • dochází k porušení sexuálních funkcí;
  • neplodnost je diagnostikována, protože je nedostatečná a nepřítomnost spermií;
  • jsou bolesti v sakrální oblasti.

Léčba závisí na stupni fungování zdravého orgánu. Pokud je správný orgán plně funkční, pak stačí antibakteriální opatření ke snížení rizika vzniku onemocnění ledvin nebo onemocnění močového systému.

Preventivní opatření

Jednostranná ageneze ledvin neohrožuje zdraví, pokud není doprovázena zjevnými příznaky. Je nutné neustálé sledování urologem nebo nefrologem, pravidelné diagnostické vyšetření a dodržování preventivních opatření.

V případě výskytu komplikací, komorbidit a zjevné symptomatologie onemocnění je nutná celoživotní antihypertenzní terapie a někdy transplantace orgánů.

U každého pacienta mohou být individuální doporučení ošetřujícího lékaře. Ve vzácných případech je postižení registrováno.

Při jednostranné agenezi musí být dodržena následující preventivní opatření:

  • Vyhněte se silné fyzické námaze - hrát sport s ledvinovou patologií je velká otázka. S intenzivním cvičením se zátěž na funkční organ zdvojnásobí. Je třeba mít na paměti, že jakékoli zranění, které je závažnější, je někdy fatální. Kromě toho, zvýšené zatížení může vyvolat rozvoj mnoha nemocí.
  • Dodržujte dietu určité diety a pitný režim. Jídlo a pití hrají důležitou roli v řádném fungování systému těla.
  • Vede zdravý životní styl, zlepšuje imunitu.

Obecná doporučení

Za prvé, žena musí pečovat o své zdraví během těhotenství:

  • odstranit špatné návyky - kouření, alkohol, drogy;
  • udržovat správnou stravu, udržovat rovnováhu pití;
  • být pozorován lékařem a sledovat vývoj plodu;
  • Pokud zjistíte známky, které naznačují vznik anomálie, měli byste vyhledat kvalifikovanou lékařskou pomoc.

Lidé a děti s jednou ledvinou žijí celý život. V případě projevu nepříjemných příznaků nebo bolesti byste měli vyhledat lékařskou pomoc, abyste se vyvarovali vzniku komplikací.

Při klidném průběhu nemoci mohou být příznaky zcela nepřítomné, proto je nutné pravidelně se poradit s lékařem. Zejména pokud má rodina precedens pro výskyt patologie. Včasná kontrola pomůže snížit negativní projevy a dát pacientovi život nezbytných barev