Autosomálně recesivní polycystické onemocnění ledvin

Mnoho vrozených anomálií močových cest může být doprovázeno makro- nebo mikrohematurií. Náhlá hrubá hematurie po malém poranění bederní oblasti je charakteristická obstrukcí segmentu pánevního ureteru nebo polycystického onemocnění ledvin.

Autosomálně recesivní onemocnění polycystických ledvin - toto onemocnění, také nazývané polycystická dětská nemoc, se vyskytuje s frekvencí 1: 10 000–1: 40 000. Dosud nebyl nalezen gen zodpovědný za autosomálně recesivní polycystickou chorobu ledvin, ale studie o genetickém spojení umožňují lokalizaci na krátkém rameni chromozomu 6.

Patomorfologie autosomálně recesivního polycystického onemocnění ledvin. Obě ledviny jsou ostře zvětšeny, obsahují mnoho cyst v kortexu a medulle. Pod mikroskopem jsou viditelné četné cysty, které se šíří od dřeň k kortikálu a nacházejí se hlavně ve sběrných kanálech a kanálech. Plody mají v proximálním tubulu přechodné cysty. Progresivní fibróza intersticiální tkáně a atrofie tubulů nakonec vedou k selhání ledvin.

Poškození jater je charakterizováno proliferací a ektazií žlučových cest, stejně jako fibrózou, nerozeznatelnou od vrozené jaterní fibrózy nebo Caroliho choroby (expanze intrahepatických kanálků s cholelitiázou, rekurentní cholangitidou a žloutenkou).

Klinické projevy autosomálně recesivního polycystického onemocnění ledvin. V typických případech se zjistí, že novorozenci nebo kojenci mají léze v laterálních částech břicha. Autosomálně recesivní polycystická choroba ledvin může být doprovázena nedostatkem vody, hypoplazií plic, syndromem respirační tísně a spontánním pneumotoraxem v neonatálním období. Jsou možné anomálie kostry obličeje (Potterova tvář) a další důsledky poklesu objemu plodové vody, včetně nízko nasazených uší, mikrognatie, zploštělého nosu, kontraktury končetin a růstového deficitu.

Ultrazvuk pro polycystické onemocnění ledvin

V prvních týdnech života se obvykle vyvíjí vysoká hypertenze. Objem moči se zpravidla nesnižuje, i když někdy bývá zaznamenána oligurie a akutní selhání ledvin. V neonatálním období obvykle dochází k přechodné hyponatremii (často na pozadí akutního selhání ledvin), kterou lze odstranit diuretiky. U 20-30% pacientů zůstává funkce ledvin normální. Ve vzácných případech se autosomálně recesivní polycystická choroba ledvin projevuje selháním ledvin, arteriální hypertenzí nebo hepatosplenomegálií (v důsledku fibrózy jater) v pozdějším věku.

Radiační nebo laboratorní testy určují poškození jater u přibližně 45% novorozenců s tímto onemocněním. Pacienti však mají zvýšené riziko vzniku 1) vzestupné cholangitidy, křečových žil a hypersplenismu způsobeného portální hypertenzí a 2) progresivní dysfunkcí jater, což může vést k zjevnému selhání jater a cirhóze.

U části starších dětí s autosomálně recesivně polycystickým onemocněním ledvin se onemocnění projevuje přesně hepatosplenomegálií a poškození ledvin je náhodně detekováno během abdominální radiografie.

Diagnostika autosomálně recesivně polycystického onemocnění ledvin. Hmatatelná oboustranná obstrukce v laterálních částech břicha u kojence s hypoplazií plic, nedostatek vody a arteriální hypertenze v nepřítomnosti polycystického onemocnění ledvin u rodičů umožňuje diagnostiku onemocnění. S ultrazvukem, ledviny jsou obvykle ostře zvětšené a jejich echogenicita s rozmazaný okraj mezi kortexem a medulla je rovnoměrně zvýšený. Diagnózu potvrzují také klinické a laboratorní příznaky jaterní fibrózy, patologické změny žlučových cest v jaterní biopsii, přítomnost polycystického onemocnění ledvin u sourozenců nebo blízký vztah rodičů. Autosomálně recesivní polycystická choroba ledvin by měla být odlišena od rozšířené ledviny s polycystickou dysplazií, hydronefrózou, Wilmsovým nádorem a bilaterální trombózou renální žíly. V rodinách s nejméně jedním nemocným dítětem je prenatální diagnostika možná pomocí analýzy genetických vazeb a využití informativních markerů.

Léčba autosomálně recesivního polycystického onemocnění ledvin je symptomatická. Hypoplazie plic a hypoventilace v novorozeneckém období často vyžadují mechanickou ventilaci. Nutné normalizovat krevní tlak a rovnováhu vody a elektrolytů, odstranění klinických projevů selhání ledvin. Při těžkém respiračním selhání a v případech, kdy zvětšená ledvina brání vstřebávání potravy, může být nutná nefrektomie následovaná dialýzou.

Prognóza autosomálně recesivní polycystické choroby ledvin. Asi 30% pacientů zemře v neonatálním období před komplikacemi hypoplazie plic. Pokud však děti v prvním roce života nezemřou, moderní metody léčby respiračního a renálního selhání u novorozenců zvyšují 10leté přežití na 80% nebo více. Terminální stadium CRF (obvykle v prvních 10 letech života) je pozorováno ve více než 50% případů. Standardní léčebné metody pro děti jsou dialýza a transplantace ledvin. Následná morbidita a mortalita jsou spojeny s komplikacemi CKD a poškození jater.

Autosomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin

Polycystická choroba ledvin (PBI) je onemocnění s tvorbou ledvinových cyst, které způsobuje postupné zvyšování ledvin.

Klinické projevy zahrnují bolest na boku a břiše. Diagnóza je stanovena pomocí CT nebo ultrazvuku. Symptomatická léčba do stadia selhání ledvin.

Důvody

Dědičnost FSN může být autozomálně dominantní nebo recesivní, sporadické případy jsou vzácné. Prevalence autozomálně dominantního polycystického onemocnění ledvin (ADPBP) je 1/1000 nebo 5% pacientů s terminálním stadiem renálního onemocnění vyžadujících substituční léčbu. Klinické projevy se zřídka vyskytují před dosažením dospělosti, ale je zde úplná penetrace; všichni pacienti nad 80 let mají určité klinické projevy. Naopak autosomálně recesivní PBP je vzácný, jeho prevalence je 1/10000. Často způsobuje selhání ledvin v dětství.

V 86-96% případů je ADPBP způsoben mutacemi v genu PKD1 na 16. chromozomu, který kóduje protein polycystinu 1.

Patofyziologie

Polycystin 1 reguluje adhezi a diferenciaci tubulárních epitelových buněk; polycystin 2 může fungovat jako iontový kanál s mutacemi, které způsobují vylučování tekutiny v cystách. Mutace těchto proteinů mohou změnit funkci renální řasinky, která umožňuje buňkám tubulů reagovat na průtok moči. Vedoucí hypotéza naznačuje, že proliferace a diferenciace tubulárních buněk souvisí s rychlostí průtoku moči, a ciliární dysfunkce tak může vést k cystické transformaci.

V počátečních stadiích onemocnění jsou tubuly rozšířeny a pomalu naplněny glomerulárním filtrátem. V důsledku toho jsou tubuly odděleny od fungujících nefronů a naplněny tekutinou v důsledku jeho sekrece, spíše než filtrace, za vzniku cyst. V cystách se může objevit krvácení, které způsobuje hematurii. V důsledku neznámých mechanismů se rozvine vaskulární skleróza a intersticiální fibróza.

Extrarenální projevy jsou běžné:

  • Většina pacientů má cysty jater.
  • Pacienti také často mají cysty pankreatu a střeva, divertikulu tlustého střeva, tříselnou kýlu.
  • Valvulární srdeční vady mohou být detekovány pomocí echokardiogramu u 25-30% pacientů, jiná onemocnění mohou být spojena s poruchami metabolismu kolagenu a
  • Aortální regurgitace způsobená expanzí aortálního kořene v důsledku arteriálních změn ve stěnách cév (včetně aneuryzmatu aorty).
  • Existují aneuryzmy koronárních tepen.
  • Asi 4% mladých a až 10% starších pacientů má mozkové aneuryzmy. Ruptura anestezie se vyskytuje v 65-75% případů, obvykle před věkem 50 let.

Příznaky a příznaky

Typicky je ARPD zpočátku asymptomatický; u poloviny pacientů zůstává onemocnění asymptomatické a není diagnostikováno. Velký počet pacientů, u kterých se v době projevu projeví klinické příznaky onemocnění, dosáhne věku 20-30 let. Klinický obraz zahrnuje bolest v dolní laterální oblasti, v břiše av dolní části zad způsobenou růstem cyst a symptomů infekce. Pokud se vyskytne záchvat akutní bolesti, je obvykle způsoben krvácením do cysty nebo průchodem kamene; horečka často doprovází akutní pyelonefritidu. Vady srdečního chlopně se vzácně projevují klinickými příznaky, ale někdy způsobují srdeční selhání a vyžadují náhradu ventilu. Cerebrální aneuryzma se nemusí projevovat prasknutím, ale mohou způsobit bolesti hlavy, nevolnost, zvracení a nedostatek kraniálních nervů; tyto klinické projevy ukazují na nutnost urgentního zákroku.

Laboratorní příznaky jsou nespecifické a zahrnují hematurii a arteriální hypertenzi (každý projev se vyskytuje ve 40-50% případů) a proteinurii (ve 20%). Anémie je méně častá než u jiných typů chronického selhání ledvin, zejména proto, že je zachována tvorba erytroproteinu.

Diagnostika

  • Ultrazvuk.
  • Někdy CT nebo MRI nebo genetický výzkum.

U pacientů s následujícími příznaky může být podezření na diagnózu:

  • Rodinná anamnéza onemocnění.
  • Typický klinický obraz.
  • Náhodně identifikované cysty ve vizualizačních metodách.

Pacienti by měli být před jmenováním diagnostických postupů poučeni, zejména pokud jsou asymptomatičtí. Mnozí odborníci například nedoporučují screening mladých pacientů s asymptomatickým průběhem, protože v tomto stadiu neexistuje účinná léčba a stanovení diagnózy má potenciální negativní vliv na pojistku a náladu pacienta. Diagnóza je obvykle stanovena zobrazovacími metodami, které demonstrují běžné cystické změny v ledvinách a obraz tkání požívajících můry v důsledku cyst, které vytěsňují funkční tkáň. Tyto změny se vyvíjejí s věkem a vzácně se vyskytují u mladých pacientů. První studie je obvykle prováděna ultrazvukem. Pokud nelze výsledky ultrazvuku uzavřít, CT nebo MRI (obě metody jsou citlivější, zejména při použití kontrastu).

Při analýze moči lze stanovit mírnou proteinurii a mikroskopickou nebo makroskopickou hematurii. Hrubá hematurie může být způsobena vytěsněným kamenem nebo krvácením z roztržené cysty. Pyurie se často vyskytuje bez bakteriální infekce. Zpočátku jsou hladiny močoviny a kreatininu v krvi normální nebo jen mírně zvýšené, zejména v přítomnosti hypertenze. Někdy ve všeobecném krevním testu se zjistila polycytémie.

Pacienti se symptomy mozkové aneuryzmy vyžadují CT s vysokým rozlišením nebo MR angiografii. Nicméně neexistuje shoda o tom, zda by měli být asymptomatičtí pacienti vyšetřováni na mozkové aneuryzmy. Racionální přístup zahrnuje screening mezi pacienty s ADPBP a rodinnou anamnézou hemoragické mrtvice a aneuryzmat.

Genetická studie pro stanovení mutací v genu PKD je v současné době prováděna pouze v následujících případech:

  • Pacienti s podezřením na PFD a bez známé rodinné anamnézy.
  • Pacienti s pochybnými výsledky zobrazovacích metod.
  • Nejmladší pacienti (například mladší než 30 let, pro které jsou výsledky zobrazovacích metod často sporné).

Předpověď

Ve věku 75 let 50-75% pacientů s ADPBP vyžaduje náhradní léčbu selhání ledvin. Existují následující předpoklady pro rychlejší průběh renálního selhání:

  • Mladší věk v době diagnózy.
  • Mužský sex.
  • Anatomie srpkovitých buněk červených krvinek.
  • Genotyp PKD1.
  • Významné nebo rychlé zvýšení velikosti ledvin.
  • Hrubá hematurie.
  • Arteriální hypertenze.

ADPBP nezvyšuje riziko rakoviny ledvin, ale pokud se u pacienta s ADPBP vyvíjí rakovina ledvin, je to častěji bilaterální. Rakovina ledvin je vzácně příčinou smrti. Pacienti obvykle umírají na srdeční onemocnění (někdy valvulární), diseminovanou infekci nebo rupturu aneuryzmatu.

Léčba

  • Kontrola rizikových faktorů.
  • Podpůrné činnosti.

Vyžaduje přísnou kontrolu krevního tlaku, včasnou léčbu UTI. Perkutánní aspirace obsahu cyst pomáhá v boji proti silné bolesti způsobené krvácením nebo kompresí cyst. Nefrektomie se provádí za účelem zmírnění závažných symptomů v důsledku významného zvýšení ledvin (jako je bolest, hematurie) nebo recidivující UTI. ADPBP se v štěpu nevyskytuje. V procesu dialýzy u pacientů s ADPBP je možné udržet vyšší hladinu hemoglobinu.

Doktor Hepatitida

léčení jater

Autosomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin

Polycystická choroba ledvin je dědičná patologie vedoucí k tvorbě cyst ledvin a postupnému zvyšování hladiny ledvin a někdy postupující k selhání ledvin. Téměř všechny formy onemocnění jsou způsobeny rodinnými genetickými mutacemi. Mezi příznaky polycystického onemocnění ledvin patří bolest břicha a boků, hematurie a arteriální hypertenze. Diagnostika polycystického onemocnění ledvin - CT nebo ultrazvuk. Léčba symptomatických polycystických onemocnění ledvin, před rozvojem selhání ledvin, dialýzou nebo transplantací.

Polycystické onemocnění ledvin je dědičné autosomálně dominantním nebo recesivním způsobem; sporadické onemocnění se vyskytuje vzácně. Autosomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin se vyskytuje u 1 osoby na 1000 obyvatel a představuje 5-10% všech případů selhání ledvin v konečném stádiu vyžadujících substituční léčbu. Klinika se zřídka projevuje až do dospělosti, ale penetrace je kompletní, všichni pacienti nad 80 let mají určité symptomy. Autosomálně recesivní polycystické onemocnění je vzácné, ale často způsobuje selhání ledvin v dětství.

V 86-96% případů je ADPKB způsobena mutacemi genu polycystického onemocnění ledvin 1 na chromozomu 16, který kóduje syntézu proteinu polycystinu 1. spojené s žádným z těchto lokusů. Polycystin 1 může regulovat adhezi a diferenciaci tubulárních epitelových buněk; polycystin 2 může působit jako iontový kanál, přičemž mutace způsobují sekreci do lumenu cysty. Mutace těchto genů mohou narušit funkci renální řasinky, což umožňuje buňkám tubulárního epitelu vnímat rychlost průtoku moči. Hlavní hypotéza zahrnuje spojení proliferace a diferenciace tubulárních epiteliálních buněk s průtokem moči, což má za následek dysfunkci renální řasinky, která může vést k tvorbě cyst.

V raných stadiích se tubuly rozšiřují a postupně doplňují glomerulárním filtrátem. Nakonec jsou tubuly odděleny od fungujícího nefronu a jsou naplněny tajemstvím epitelu, nikoli filtrátem, za vzniku cysty. Pokud se krvácení objeví v cystě, může se vyvinout bolest a zánět; Existuje také vysoké riziko akutní pyelonefritidy a tvorby kamene. Vaskulární skleróza a intersticiální skleróza se vyvíjí neznámými mechanismy a obvykle postihují méně než 10% tubulů, přestože u pacientů ve věku 60 let a starších se renální selhání vyvíjí ve 35-45% případů.

Extrarenální projevy jsou běžné. Přibližně třetina všech pacientů má cysty jater, které obvykle nezhoršují funkci jater, ale mohou způsobit bolest v pravé hypochondriu při zvětšení nebo infikování. Pacienti mají také vysokou pravděpodobnost cyst pankreatu nebo tenkého střeva, divertikulu tlustého střeva a kýlu přední stěny břicha.

Patologii srdečního chlopňového aparátu lze detekovat echokardiografií u 25-30% pacientů. Nedostatek aortální chlopně se vyvíjí v důsledku expanze aortálního kořene na pozadí změn v jeho stěnách; další patologie chřipky může být způsobena zhoršenými vlastnostmi kolagenu. Může se také objevit aneuryzma koronárních tepen.

Asi 4% mladých pacientů a až 10% dospělých má aneuryzma mozkové tepny. Ruptura anestezie se vyskytuje u 65-75% pacientů, obvykle do 50 let; Mezi rizikové faktory patří aneurysma v anamnéze nebo jejich ruptura, velká velikost aneuryzmatu a nedostatečně kontrolovaná arteriální hypertenze.

ADPKB v raných stadiích obvykle nemá žádné příznaky. Polovina pacientů zůstává po celý život asymptomatická, nikdy se u nich nevyvine selhání ledvin a PCB není diagnostikována. Většina pacientů, u kterých se projeví symptomy, má klinické projevy do konce třetí dekády života. Symptomy zahrnují bolest lokalizovanou nízko v boku, zádech a břiše v důsledku zvýšení cyst a symptomů infekce. Zvětšené ledviny jsou obvykle dobře hmatné. Akutní bolesti, pokud se vyvíjejí, jsou obvykle způsobeny krvácením do cysty nebo migrací kamene; horečka se objeví, když je připojena pyelonefritida. Jaterní cysty mohou být doprovázeny bolestí v pravém hypochondriu. Patologie ventilu je zřídka doprovázena symptomy, ale někdy vyžaduje chirurgickou korekci. Symptomy nekomplikované intracerebrální aneuryzma zahrnují bolesti hlavy, nevolnost, zvracení a příznaky léze lebečních nervů, které vyžadují urgentní chirurgický zákrok.

Symptomy onemocnění jsou nespecifické, zahrnují hematurii, arteriální hypertenzi a proteinurii. Anémie je méně výrazná než u jiných typů chronického selhání ledvin, pravděpodobně v důsledku konzervované produkce erytropoetinu. V pozdním stádiu může být onemocnění ledvin výrazně zvětšeno a hmatatelné, což způsobuje pocit tlaku v horní části břicha a na boku.

Diagnóza je založena na historii onemocnění, rodinné anamnéze, fyzickém vyšetření a dalších zobrazovacích metodách. Zvolené metody ultrazvuku nebo CT, které ukazují výrazné cystické změny v parenchymu ledvin a „otrhaný“ vzhled v důsledku mnohočetných cyst, které vytěsňují funkční parenchym. Analýza moči odhalila mírnou proteinurii a mikro nebo hrubou hematurii. Těžká hematurie může být způsobena průchodem kamene nebo fornickým krvácením v důsledku ruptury cysty. Piurie je často detekována i bez bakteriální infekce. Zpočátku jsou koncentrace močoviny a kreatininu normální nebo jen mírně zvýšené, ale pomalu se zvyšují, zejména pokud je přítomna arteriální hypertenze. Někdy může kompletní krevní obraz odhalit polycytemii.

Pacienti se symptomy intracerebrální aneurysma vyžadují CT nebo MRI angiografii s vysokým rozlišením. Neexistuje však žádná obecná shoda o potřebě screeningu asymptomatických pacientů pro intracerebrální aneuryzma, v jakém věku a jak často. Racionální přístup je k dispozici u screeningu pacientů s ADPKB a rodinnou anamnézou intracerebrálního hematomu nebo aneurysma.

Genetická analýza mutací souvisejících s PCB se v současné době používá u pacientů s PCB a bez rodinné historie. Genetické poradenství je doporučeno pro příbuzné prvního stupně u pacientů s ADPKB.

Za 75 let potřebuje 50-75% pacientů s ADPKB náhradní léčbu. Faktory rychlejšího progresí onemocnění k selhání ledvin jsou časný projev onemocnění, mužské pohlaví, negroidní rasa, PKB genotypu 1, významný progresivní nárůst objemu ledvin, těžká hematurie, rychlý nárůst velikosti ledvin, hypertenze, cysty jater a UTI. ADPKB nezvyšuje riziko vzniku rakoviny ledvin, ale pokud má pacient s ADPBK rakovinu ledvin, pak má nádor tendenci poškodit obě ledviny. Bez dialýzy nebo transplantace pacienti obvykle umírají na urémii nebo komplikace arteriální hypertenze; přibližně 10% zemře na intracerebrální krvácení / hematom z aneuryzmatu roztržené mozkové tepny. Pacienti léčení hemodialýzou a pacienti po transplantaci obvykle umírají na valvulární kardiomyopatii, diseminovanou infekci nebo rupturu intracerebrálního aneuryzmatu.

Je nutná přísná kontrola krevního tlaku, příjem bílkovin s jídlem by měl být omezen na 0,6-0,7 g / kg denně. UTI by měla být léčena bez prodlení. Perkutánní aspirace obsahu cysty může pomoci kontrolovat výrazný syndrom bolesti způsobený krvácením nebo kompresí, ale významně neovlivňuje dlouhodobou prognózu. Nefrektomie je možná, pokud se vyskytnou výrazné symptomy v důsledku významného zvýšení ledvin a stále se opakujících UTI. Hemodialýza, peritoneální dialýza nebo transplantace ledvin jsou nezbytné u pacientů s chronickým selháním ledvin při léčbě polycystického onemocnění ledvin. ADPKB se nevyskytuje u renálních štěpů. U dialýzy mají pacienti s ADPKB vyšší koncentraci hemoglobinu než jiné skupiny pacientů s renálním selháním.

Polycystická choroba ledvin (synonymum: polycystická choroba ledvin, abbr. PBP) je genetické onemocnění, které se projevuje cystickou degenerací renálního parenchymu. Forma polycystické dysplazie ledvin. Onemocnění postihuje nejen ledviny samotné, ale často i jiné orgány (játra).

U lidí existují dvě hlavní formy polycystického onemocnění ledvin, které se liší v typu dědičnosti: autozomálně recesivní polycystická choroba ledvin (typická pro děti) a autosomálně dominantní polycystická choroba ledvin (nejčastěji se objevuje ve věku 30-50 let).

Autosomálně recesivní polycystické onemocnění ledvin je spojeno s mutací genu PKHD1, který kóduje fibrocystinový protein.

Autosomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin se vyskytuje v lidské populaci s frekvencí 1/400 - 1/1000, což je jedna z nejčastějších genetických onemocnění. Celkový počet pacientů na světě se odhaduje na 10 až 12 milionů lidí. 85% případů autozomálně dominantního polycystického onemocnění ledvin je způsobeno mutací genu PKD1 lokalizovanou v oblasti 16p13.3 a kódujícím proteinem polycystinu-1 (v tomto případě je průměrný věk vývoje terminálního selhání ledvin 54 let), 15% případů je spojeno s mutací PKD2 v regionu. 4q21 a protein kódující polycystin-2 (průměrný věk vývoje terminálního selhání ledvin je 74 let).

Autosomálně dominantní polycystická choroba ledvin v 90% případů je zděděna od rodičů, zatímco v 10% případů je výsledkem spontánních genových mutací.

Kromě toho mohou být cysty v ledvinách tvořeny při jiných onemocněních, ale v tomto případě je jejich vývoj spojen s mutací jiných genů.

Autosomálně dominantní a autosomálně recesivní polycystická choroba ledvin se vztahuje na ciliopatii, skupinu nemocí charakterizovaných poruchou normální funkce řas na povrchu řady buněk, kterými jsou signály přijímány z extracelulárního prostředí. Proteiny polycystinu-1, polycystinu-2 a fibrocystinu jsou součástí primární řasy na povrchu savčích buněk. V epiteliálních buňkách renálních tubulu se primární řasinka nachází na straně lumenu renálních tubulu a předpokládá se, že to poskytuje jejich smyslovou funkci - citlivost na tok moči. V důsledku nesprávného vnímání signálů v důsledku zhoršené práce primární řasinky v buňkách renálního epitelu se kumuluje cyklický adenosinmonofosfát, jehož úroveň je řízena řadou experimentálních metod léčby polycystického onemocnění ledvin.

Na makro úrovni je polycystóza charakterizována přítomností více cyst (tedy názvu: poly-cyst + -oz) v obou ledvinách. Cysty se tvoří v důsledku zvýšené proliferace a diferenciace epitelu nefronových tubulů. Výsledkem je, že namísto normálních renálních tubulů se tvoří vesikuly naplněné tekutinou - cysty, což vede k významnému zvýšení objemu ledvin (hmotnost ledvin pacienta může dosáhnout 35 kg). Cysty v ledvinách pacienta vznikají fokálně, ne více než 2-5% nefronů, ale vzhledem ke zvýšení objemu cyst dochází ke kompresi sousedních zdravých nefronů a ledvina postupně ztrácí svou filtrační funkci.

Kromě toho, protože primární řasy se nacházejí v buňkách jiných orgánů, polycystická ledvina také často vyvíjí cysty v játrech, slinivce a mozkových cévách.

Je třeba poznamenat, že průběh polycystického onemocnění ledvin závisí nejen na defektním genu, ale také na mnoha dalších faktorech (zejména dobrá kontrola krevního tlaku a včasná léčba souběžné pyelonefritidy může zpomalit progresi chronického selhání ledvin). Úloha krevního tlaku a dalších faktorů v progresi polycystického onemocnění ledvin by měla odhalit probíhající studii HALT PKD.

V současné době se v klinické praxi nepodařilo prokázat účinnost a bezpečnost žádného ze stávajících léčiv pro korekci primárních mechanismů rozvoje polycystického onemocnění ledvin. Léčba se skládá ze symptomatické terapie zaměřené na normalizaci krevního tlaku, léčby souběžné pyelonefritidy, renoprotektivní terapie ke zpomalení rozvoje chronického selhání ledvin.

S rozvojem terminálního chronického selhání ledvin pacient potřebuje náhradní renální terapii - hemodialýzu, peritoneální dialýzu, transplantaci ledvin.

Kompetentní dieta a příjem tekutin může významně snížit rychlost progrese polycystózy a příbuzných onemocnění (včetně selhání ledvin, hypertenze atd.). Dietní doporučení jsou zaměřena především na udržení nízkého krevního tlaku.

Pacienti s polycystickým onemocněním by měli dodržovat následující nutriční omezení:

1. Omezit příjem sodných solí (především stolní soli, která přispívá ke zvýšení krevního tlaku a vytváří další stres na ledviny).

2. Snížení dietní spotřeby tuků (cholesterolu) a proteinových potravin.

3. Vyloučení z potravy obsahujících kofein (káva, čaj, čokoláda atd.), Což výrazně urychluje růst cyst.

4. Je nutný dostatečný příjem tekutin.

Kromě těchto opatření odborníci doporučují přestat kouřit, hormonální léky, léky, které mají toxický účinek na ledviny. Je nutné udržovat nízkou hladinu arteriálního tlaku (v důsledku blokády systému renín - angiotensin - aldosteron): zpravidla do 130/90 se v některých případech doporučuje nejméně 120/80.

Ačkoliv na klinice není testována žádná účinná léčba, na celém světě se aktivně vyhledávají léky zaměřené na zpomalení růstu cyst a inhibici rozvoje renálního selhání specifického pro polycystické onemocnění.

V klinických studiích zahrnujících lidi se aktivně studují léky, jejichž působení je spojeno se snížením akumulace cyklického adenosinmonofosfátu (analogy somatostatinu, antagonisty receptorů V2 vazopresinu, inhibitory mTOR).

Existuje také řada léků, které byly zkoumány pouze u laboratorních zvířat. Zejména O. Yu. Beskrovna na laboratorních myších byla prokázána schopnost blokovat rozvoj PBP inhibicí cyklin-dependentních kináz (to znamená zastavení proliferace epitelu cysty), stejně jako inhibici syntézy glykosylceramidu.

Autosomálně recesivní polycystické onemocnění ledvin. Autosomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin.

Při autosomálně recesivně polycystickém onemocnění ledvin (ARPBP) infantilního typu je zaznamenána sekundární dilatace a hyperplazie normálně vytvořených sběrnic ledvin. Ledviny jsou postiženy symetricky, s cystickými lézemi reprezentovanými formacemi o velikosti 1-2 mm. Frekvence ARPP je v průměru 1 případ na 4000 rodů.

Riziko recidivy onemocnění v přítomnosti autosomálně recesivního polycystického onemocnění ledvin u jednoho z dětí je 25%. Gen zodpovědný za ARPP se nachází v krátkém rameni 6. chromozomu. Proto je vhodné provádět prenatální karyotypizaci a určit karyotyp rodičů. Jiné formy polycystických ledvin mohou mít podobný echografický vzor, ​​ale nejsou doprovázeny specifickou poruchou genu. V případě úmrtí plodu nebo novorozence je nutné provést kompletní pitevní vyšetření.

Hlavními prenatálními echografickými kritérii pro autosomálně recesivní polycystickou ledvinovou chorobu infantilního typu v druhé polovině těhotenství jsou zvětšené hyperechoické ledviny, absence echotenie močového měchýře a nedostatek vody. Zvýšení velikosti ledvin je někdy tak významné, že zabírají většinu průřezu břicha plodu. Ačkoli diagnóza ARPP je možná od poloviny druhého trimestru těhotenství, někteří výzkumníci uvádějí, že typický echografický obraz se nemusí objevit až do třetího trimestru těhotenství.

Prognóza pro autosomálně recesivní polycystickou chorobu ledvin v případech časného nástupu onemocnění je nepříznivá. Většina plodů s prenatálně identifikovaným AIBP zemře brzy po narození. U novorozenců s prokázaným onemocněním v prvním měsíci života je úmrtí na selhání ledvin obvykle ve věku 6-8 měsíců. Pacienti, kteří přežili novorozenecké období, mají lepší prognózu, než bylo dříve popsáno. Nedávno publikovaný článek ukázal, že úmrtnost v prvním roce života byla zaznamenána pouze u 18% z 61 pozorování. Obecně je prognóza ARPP nízká, protože jsou spojeny chronické selhání ledvin, jaterní fibróza a portální hypertenze. Většina pacientů, kteří žijí do dospívání, vyžaduje transplantaci ledvin. V následujících těhotenství někteří odborníci doporučují aspiraci choriových klků v 11-12 týdnech k vyloučení mutací lokusu 6p21.

Autosomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin.

Autosomálně dominantní onemocnění polycystických ledvin (ADPBP) označuje skupinu poruch v posledním stadiu embryonálního vývoje močového systému. Nefron a sběrné kanály procházejí cystickou degenerací. Zděděno autozomálně dominantním typem. Přibližně 1 z 1000 lidí nese gen ADPBP v obecné populaci.

Echografické znaky autozomálně dominantního polycystického onemocnění ledvin v prenatálním období jsou vzácné. Většina případů onemocnění proto není prenatálně diagnostikována. V některých případech se do konce druhého a třetího trimestru těhotenství stanoví dvoustranná střední nefromegálie a cysty různých velikostí. Renální parenchymus může být hyperechoický; množství plodové vody je obvykle normální nebo mírně snížené; močový měchýř je obvykle vizualizován. Mezi kombinovanými abnormalitami v ADPBP mohou být abnormality chlopní srdce, intracerebrální cévy, játra.

Diferenciální diagnóza u autosomálně dominantního polycystického onemocnění ledvin je prováděna s multicyklickou dysplazií a dalšími typy renální dysplazie, s renálními neoplasmy, s hypergrowovými syndromy a také s projevy vrozeného nefrotického syndromu a intrauterinní infekce. Pro ADPBP charakterizované přítomností rodinné "ledvinové" historie: cyst, příbuzných ledvin, pyelonefritidy, projevů chronického selhání ledvin.

Při určování prognózy autosomálně dominantního polycystického onemocnění ledvin je klíčovým faktorem množství plodové vody. Při normálním množství plodové vody je prognóza života poměrně příznivá. Později se však může vyvinout hypertenze a chronické selhání ledvin různé závažnosti. S nízkou prognózou je prognóza nepříznivá. Podle K. MacDermont et al. Během prvního roku života zemřelo 43% dětí s ADPBP a 67% těch, kteří přežili, trpí těžkou korekcí hypertenze nebo chronickým selháním ledvin jako pokles glomerulární filtrace. Tyto děti mají výrazně zvýšené riziko vzniku infekcí močového systému. Další výzkumníci, kteří sledovali děti s ADPBP po dobu 3-15 let bez známek nízké hladiny vody v prenatálním období, vykazovali mnohem lepší výsledky. Hlavním postnatálním problémem bylo obtížné korigovat hypertenzi a chronické selhání ledvin se vyvinulo pouze u 2 z 312 dětí.

Riziko opakování plodové formy během příštího těhotenství je 50%, zejména v přítomnosti ledvinové patologie u matky nebo zatížené dědičnosti na mateřské linii. Při detekci příznaků ADPBP u plodu je proto nutné pečlivé ultrazvukové vyšetření ledvin rodičů, studium rodinné historie a problematika genetické prenatální diagnostiky sondy.

- „Hyper echogenní ledviny plodu. Příčiny hyperechoické ledviny plodu.

Obsah tématu "Patologie genitourinárního systému plodu":

1. Vrozené vady a abnormality močového systému. Ultrazvuková diagnostika defektů močového systému plodu.
2. Ageneze ledvin plodu. Ultrazvuková diagnostika onemocnění ledvin plodu.
3. Multicyklická dysplazie ledvin. Ultrazvuková diagnostika multicyklické dysplazie ledvin plodu.
4. Autosomálně recesivní polycystické onemocnění ledvin. Autosomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin.
5. Hyper echogenní ledviny plodu. Příčiny hyperechoických pupenů plodu.
6. Zdvojnásobení ledvin plodu. Dystopie ledvin plodu.
7. Horseshoe ledvina plodu. Jednotlivé cysty ledvin plodu.
8. Nádory ledvin a nadledvinek plodu. Diagnostika fetálních nádorů ledvin.
9. Pyeloectasia ledvin plodu. Hydronefróza ledvin plodu.
10. Prognóza fetální ledviny pyelektasie. Prognóza hydronefrózy ledvin plodu.

By: Navin Jaipaul, MD, MHS, docent medicíny, Loma Linda University School of Medicine; Vedoucí, nefrologie, VA Loma Linda zdravotní systém

Polycystická choroba ledvin (PBI) je dědičné onemocnění s tvorbou ledvinových cyst, které způsobuje postupný nárůst obou ledvin, někdy progredující do selhání ledvin. Téměř všechny formy jsou způsobeny rodinnou genetickou mutací. Klinické projevy zahrnují bolest na boku a břiše, hematurii a arteriální hypertenzi. Diagnóza je stanovena pomocí CT nebo ultrazvuku. Je nutná symptomatická léčba do stadia selhání ledvin a po dialýze nebo transplantaci ledvin.

Doba čtení: 6 min.

Polycystická choroba ledvin (polycystic) ledvin je dědičné onemocnění, při kterém se v ledvinách tvoří cysta naplněná tekutými dutinami.

Postupné zvyšování počtu a velikosti těchto dutin vede k nahrazení zdravé tkáně ledvin ak narušení jeho funkce.

U poloviny těchto pacientů po 60 letech věku je nutná substituční léčba (dialýza, transplantace ledvin). V této patologii může cystická transformace ovlivnit i jiné orgány (játra, slinivka, slezina atd.).

1. Prevalence

V devíti z deseti případů je příčinou vzniku polycystického onemocnění ledvin přenos patologického genu z rodičů.

Pouze u 10% pacientů není vývoj onemocnění spojen s rizikem dědičnosti rodičů. V závislosti na možnosti dědičnosti se nemoc dělí na autozomálně dominantní a autosomálně recesivní typy. Frekvence výskytu autozomálně dominantní formy 1: 800 - 1: 1000 lidí, recesivní - 1: 20000.

Cystické nádory varlata, jeho přívod a spermatický kord: rysy diagnózy a léčby, léčba pooperačního období, komplikace

2. Příznaky onemocnění

Echinokokóza jater, mozku a plic: symptomy, diagnostika, léčba

2.1. Autosomálně dominantní forma

Vývoj této patologie je určen mutací jednoho z genů. V 85% případů je onemocnění způsobeno poškozením genu PKD1 v 15% - PKD2.

Pacienti s mutací PKD1 trpí závažnějším onemocněním. S pravděpodobností 50% je nemoc zděděna dítětem, pokud jeden z rodičů trpí a má mutaci genu PKD1 nebo PKD2. První příznaky se objevují u dospělých ve věku 30-50 let.

  1. 1 Tupá nebo ostrá bolest, nepohodlí v boku, dolní část zad.
  2. 2 Zvýšený krevní tlak (BP). Arteriální hypertenze je detekována u 60% pacientů před poruchou funkce ledvin au všech pacientů s terminálním selháním ledvin. Hypertenze může zase vést k poškození ledvin, proto je důležité udržovat normální hladinu krevního tlaku. Správná léčba může zpomalit průběh onemocnění.
  3. 3 Krev v moči (mikrohematurie, hrubá hematurie).
  4. 4 Zvýšená velikost ledvin. Ledviny mohou být pociťovány přes přední břišní stěnu.
  5. 5 Opakované močové infekce (opakovaná pyelonefritida, pyonefrosa).
  6. U 20-30% pacientů je patologie komplikována urolitiázou. Kameny se často skládají z oxalátu vápenatého nebo kyseliny močové.
  7. 7Systémy jater - nejčastější průvodní příznak onemocnění. Méně často se tvoří cysty v pankreatu, štítné žláze, semenných váčcích.
  8. 8U 40% pacientů diagnostikuje aneuryzma mozkových cév, což může vést k krvácení a smrti.
  9. 9Neurysmie velkých cév (aorty, iliakální tepny), valvulární patologie jsou častější u pacientů s polycystickým onemocněním ledvin.

Hydronefróza u dospělých a dětí: příčiny, příznaky, léčba, prognóza

2.2. Autosomálně recesivní forma

To je vzácnější patologie. Nemoc může být zděděna dítětem, pokud oba rodiče mají poškozený gen.

  1. První příznaky jsou často identifikovány v prvních měsících po narození.
  2. V závažných případech může být onemocnění detekováno i v prenatálním období (zvětšené ledviny zabírají velkou část dutiny břišní, nedostatek vody, nedostatečné rozvinutí plic, abnormální vývoj končetin, obličeje a deformity). Novorozenci s těžkou patologií nejčastěji umírají v prvním měsíci života z respiračních komplikací.
  3. 3 Zvýšený krevní tlak.
  4. 4 Vzhled krve a bílkovin v moči.
  5. 5Bymezomatické zvýšení kreatininu v biochemické analýze krve, rozvoj selhání ledvin (zkráceně CRF).
  6. 6 Poruchy elektrolytů (nejčastěji pokles sodíku v krvi).
  7. 7 Infekce moču způsobené střevními bakteriemi (E. coli, Enterobacter, Klebsiella).
  8. Méně charakteristická je tvorba cyst mimo ledviny. Zřídka bylo zjištěno poškození jater a slinivky břišní.
  9. Je velmi vzácné, že onemocnění je komplikováno tvorbou intrakraniálních cévních aneuryzmat. Tato vlastnost může být spojena s nízkou celkovou délkou života pacientů.

4. Prognóza života

Pouze u 1-2% pacientů s dominantní formou onemocnění se první příznaky objevují před 15. rokem věku. První symptomy jsou diagnostikovány hlavně u dospělých po třiceti letech.

Navzdory postupnému zvyšování velikosti ledvin a počtu cyst přetrvává normální funkce ledvin několik let nebo dokonce desetiletí. Když velikost polycystických pupenů dosáhne kritické hodnoty, jejich funkce začne trpět.

Míra nárůstu cyst se může u různých pacientů lišit (průměrná míra - 5,3% ročně). Velké pupeny jsou charakterizovány větším nárůstem, který je spojen s rychlou progresí onemocnění.

Přítomnost genu mutace PKD1 je spojena s větší velikostí ledvin ve srovnání s pacienty s mutací PKD2. Stupeň progrese patologie nezávisí na variantě mutace.

U pacientů s normální hladinou krevního tlaku jsou cysty obvykle nižší než u pacientů s arteriální hypertenzí.

U 83% pacientů jsou cysty jater určovány dominantní formou.

Přítomnost mutace PKD1 může být prognostickým faktorem, který indikuje dřívější výskyt komplikací než mutace PKD2. Průměrný věk nástupu renálního onemocnění v konečném stádiu u pacientů s mutací PKD1 je 53 let s mutací PKD2 69 let, takže pacienti s polycystickým onemocněním žijí dlouho pod dohledem lékařů.

Substituční terapie může významně prodloužit život pacientů v posledním stadiu chronického selhání ledvin. Hlavními příčinami úmrtnosti jsou kardiovaskulární komplikace (ruptura intrakraniálních aneuryzmat, srdeční selhání, koronární srdeční onemocnění atd.).

Úmrtnost v recesivní formě po dobu jednoho roku je 9-13%, hlavní příčiny jsou sepse a respirační selhání. Plicní komplikace jsou nejvíce charakteristické pro novorozenecké období, jejich četnost je 13-75%. Celkový počet pacientů žijících do 9 let je 80%.

U 11-47% pacientů je stanovena vrozená fibróza jater (nadměrný růst hrubé pojivové tkáně), kterou komplikuje portální hypertenze a krvácení ze žil jícnu.

Terapie těchto pacientů má za cíl zvýšit délku života a normalizovat celkový stav.

  • Kontrola krevního tlaku, antihypertenzní terapie. Arteriální hypertenze je nejčasnějším a nejvýznamnějším projevem polycystického onemocnění.

Vysoký krevní tlak je doprovázen rychlým vývojem onemocnění a dřívějším rozvojem selhání ledvin, což je větší výskyt kardiovaskulárních komplikací.

Léky na hypertenzi jsou inhibitory ACE (kaptopril, enalapril), blokátory receptoru angiotensinu II (losartan, valsartan atd.).

  • Léčba a prevence infekčního a zánětlivého procesu. U 30-50% pacientů je polycystóza komplikována infekcí moči.

Pro výběr antibiotik je důležité určit lokalizaci infekčního ohniska (močového měchýře, parenchymu ledvin, cyst).

Při zánětu obsahu cysty je nutný předpis antibiotik pronikajících do jeho dutiny: ciprofloxacin, ofloxacin, levofloxacin a další fluorochinolony, clindamycin, cefalosporiny třetí generace (cefixim, ceftriaxon, cefotaxime).

Při absenci účinku antibiotické terapie může být vyžadována drenáž hnisavé cysty (perkutánní umístění drenážní trubice a odstranění obsahu). Odvodnění se provádí pod ultrazvukem.

  • Hematurie je častou komplikací polycystického onemocnění, které je spojeno s rupturou cysty nebo migrací kamene močovým systémem.

S výskytem krve v moči se doporučuje zvýšit denní příjem tekutin.

Zpravidla se hematurie řeší nezávisle a nevyžaduje další léčbu. Při dlouhodobém krvácení vyžaduje pacient urgentní hospitalizaci na urologickém oddělení.

  • Bolest břicha. Nedoporučuje se k léčbě bolesti nesteroidními protizánětlivými léky, protože často zhoršují funkci ledvin.

Jednou z hlavních metod, jak se zbavit bolesti, je perkutánní dekomprese cyst pod ultrazvukem.

Alternativní metodou je laparoskopická chirurgie, při které jsou kamera a pracovní porty vloženy do břišní dutiny několika malými řezy (až 1 cm) a vnější stěna cysty je vyříznuta. To vede k odstranění jeho obsahu a úlevě od bolesti.

Přibližně 25% pacientů s těžkou bolestí, žádná z těchto metod nemůže zmírnit blaho. V tomto případě je jediným možným měřítkem operace odstranění ledviny (nefrektomie), která se provádí otevřeně nebo laparoskopicky.

  • Konečné stadium CKD vyžaduje substituční léčbu. Pacient je spojen s hemodialýzou nebo peritoneální dialýzou. Je zvažována transplantace ledvin.

Pacienti s polycystickým onemocněním obvykle potřebují dohled nad příbuznými odborníky:

  1. 1 Konzultace nefrologa v přítomnosti známek selhání ledvin, hypertenze.
  2. 2 Vyšetření lékaře pro stanovení indikace pro drenáž, excizi cystové stěny, nefrektomie.
  3. 3V přítomnosti intrakraniálních aneuryzmat je indikována konzultace neurochirurga.
  4. 4 Vyšetření kardiovaskulárním chirurgem v patologii srdečních chlopní, aneuryzmat velkých cév.

Pozorování pacienta také zahrnuje:

  1. 1 Pravidelné sledování krevního tlaku (BP). Během dne je nutné jej několikrát nezávisle měřit. Pacientovi s polycystickou nemocí je předepsána dieta bez soli.
  2. 2Při normálním krevním tlaku a adekvátní renální funkci je pacient každoročně prováděn obecný test (OAK, OAM, biochemická analýza krve), ultrazvuk.
  3. 3V hypertenze jsou CRF testy předepisovány častěji.
  4. 4Je doporučeno vyhnout se kontaktním sportům, kde je možnost lumbálního poranění, prasknutí břicha a ledvin. To je důležité zejména u pacientů s velkými ledvinami, které jsou hmatatelné přes břišní stěnu.

U 80% žen s polycystickým onemocněním ledvin probíhá těhotenství bez následků. Existuje však vysoké riziko komplikací pro matku a dítě.

Hlavními předzvěstmi nepříznivého těhotenství jsou hypertenze a vysoké hladiny kreatininu v krvi. U hypertenze se u 40% těhotných žen rozvine preeklampsie, která ohrožuje život matky a plodu.

Proto je důležité, aby tyto ženy během těhotenství pravidelně monitoroval ošetřující lékař a sledoval všechny předpisy.

Onemocnění je přenášeno na děti. Při plánování rodiny pro pacienty s polycystickým onemocněním ledvin se doporučuje navštívit genetika, aby se určilo riziko přenosu patologie na dítě.

Autosomálně recesivní polycystické onemocnění ledvin

Při autosomálně recesivně polycystickém onemocnění ledvin (ARPBP) infantilního typu je zaznamenána sekundární dilatace a hyperplazie normálně vytvořených sběrnic ledvin. Ledviny jsou postiženy symetricky, s cystickými lézemi reprezentovanými formacemi o velikosti 1-2 mm. Frekvence ARPP je v průměru 1 případ na 4000 rodů.

Riziko recidivy onemocnění v přítomnosti autosomálně recesivního polycystického onemocnění ledvin u jednoho z dětí je 25%. Gen zodpovědný za ARPP se nachází v krátkém rameni 6. chromozomu. Proto je vhodné provádět prenatální karyotypizaci a určit karyotyp rodičů. Jiné formy polycystických ledvin mohou mít podobný echografický vzor, ​​ale nejsou doprovázeny specifickou poruchou genu. V případě úmrtí plodu nebo novorozence je nutné provést kompletní pitevní vyšetření.

Hlavními prenatálními echografickými kritérii pro autosomálně recesivní polycystickou ledvinovou chorobu infantilního typu v druhé polovině těhotenství jsou zvětšené hyperechoické ledviny, absence echotenie močového měchýře a nedostatek vody. Zvýšení velikosti ledvin je někdy tak významné, že zabírají většinu průřezu břicha plodu. Ačkoli diagnóza ARPP je možná od poloviny druhého trimestru těhotenství, někteří výzkumníci uvádějí, že typický echografický obraz se nemusí objevit až do třetího trimestru těhotenství.

Prognóza pro autosomálně recesivní polycystickou chorobu ledvin v případech časného nástupu onemocnění je nepříznivá. Většina plodů s prenatálně identifikovaným AIBP zemře brzy po narození. U novorozenců s prokázaným onemocněním v prvním měsíci života je úmrtí na selhání ledvin obvykle ve věku 6-8 měsíců. Pacienti, kteří přežili novorozenecké období, mají lepší prognózu, než bylo dříve popsáno. Nedávno publikovaný článek ukázal, že úmrtnost v prvním roce života byla zaznamenána pouze u 18% z 61 pozorování. Obecně je prognóza ARPP nízká, protože jsou spojeny chronické selhání ledvin, jaterní fibróza a portální hypertenze. Většina pacientů, kteří žijí do dospívání, vyžaduje transplantaci ledvin. V následujících těhotenství někteří odborníci doporučují aspiraci choriových klků v 11-12 týdnech k vyloučení mutací lokusu 6p21.

Autosomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin.

Autosomálně dominantní onemocnění polycystických ledvin (ADPBP) označuje skupinu poruch v posledním stadiu embryonálního vývoje močového systému. Nefron a sběrné kanály procházejí cystickou degenerací. Zděděno autozomálně dominantním typem. Přibližně 1 z 1000 lidí nese gen ADPBP v obecné populaci.

Echografické znaky autozomálně dominantního polycystického onemocnění ledvin v prenatálním období jsou vzácné. Většina případů onemocnění proto není prenatálně diagnostikována. V některých případech se do konce druhého a třetího trimestru těhotenství stanoví dvoustranná střední nefromegálie a cysty různých velikostí. Renální parenchymus může být hyperechoický; množství plodové vody je obvykle normální nebo mírně snížené; močový měchýř je obvykle vizualizován. Mezi kombinovanými abnormalitami v ADPBP mohou být abnormality chlopní srdce, intracerebrální cévy, játra.

Diferenciální diagnóza u autosomálně dominantního polycystického onemocnění ledvin je prováděna s multicyklickou dysplazií a dalšími typy renální dysplazie, s renálními neoplasmy, s hypergrowovými syndromy a také s projevy vrozeného nefrotického syndromu a intrauterinní infekce. Pro ADPBP charakterizované přítomností rodinné "ledvinové" historie: cyst, příbuzných ledvin, pyelonefritidy, projevů chronického selhání ledvin.

Při určování prognózy autosomálně dominantního polycystického onemocnění ledvin je klíčovým faktorem množství plodové vody. Při normálním množství plodové vody je prognóza života poměrně příznivá. Později se však může vyvinout hypertenze a chronické selhání ledvin různé závažnosti. S nízkou prognózou je prognóza nepříznivá. Podle K. MacDermont et al. Během prvního roku života zemřelo 43% dětí s ADPBP a 67% těch, kteří přežili, trpí těžkou korekcí hypertenze nebo chronickým selháním ledvin jako pokles glomerulární filtrace. Tyto děti mají výrazně zvýšené riziko vzniku infekcí močového systému. Další výzkumníci, kteří sledovali děti s ADPBP po dobu 3-15 let bez známek nízké hladiny vody v prenatálním období, vykazovali mnohem lepší výsledky. Hlavním postnatálním problémem bylo obtížné korigovat hypertenzi a chronické selhání ledvin se vyvinulo pouze u 2 z 312 dětí.

Riziko opakování plodové formy během příštího těhotenství je 50%, zejména v přítomnosti ledvinové patologie u matky nebo zatížené dědičnosti na mateřské linii. Při detekci příznaků ADPBP u plodu je proto nutné pečlivé ultrazvukové vyšetření ledvin rodičů, studium rodinné historie a problematika genetické prenatální diagnostiky sondy.